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Pacific Biosciences lanza Sequel™System

pacific-biosciences-itusersPacific Biosciences lanza una nueva plataforma de secuenciación basada en su tecnología SMRT. Sequel™ System ofrece un rendimiento sustancialmente mayor, y esto reduce los costos y plazos de los proyectos

MENLO PARK, California, 13 de octubre de 2015.— Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ:PACB, pionera y líder en secuenciación de lecturas largas que utiliza tecnología de una sola molécula en tiempo real (Single Molecule, Real-Time, SMRT®), anunció recientemente el lanzamiento de una nueva plataforma de secuenciación de ácidos nucleicos.

El Sequel™System ofrece un rendimiento y una escalabilidad mayores, una superficie menor, y una disminución del costo de los proyectos de secuenciación en comparación con el PacBio®RS II System, mientras que mantiene los beneficios existentes ofrecidos por la tecnología SMRT de la compañía. Pacific Biosciences presentará el nuevo producto en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (American Society of Human Genetics, ASHG), que se realizó el 6 de octubre de 2015 en Baltimore, Maryland.

La base del Sequel System es la capacidad de sus células SMRT rediseñadas, que contienen un millón de guías de ondas de modo cero (zero-mode waveguides, ZMW) al momento de ejecución, en comparación con las 150.000 ZMW que ofrece el sistema PacBio RS II. Las polimerasas activas individuales se inmovilizan dentro de las ZMW, y esto ofrece la posibilidad de observar y registrar la secuenciación del ADN en tiempo real. El Sequel™ System ofrece alrededor de siete veces más lecturas por célula SMRT que el PacBio RS II.

Esto debería permitir a los clientes una disminución de los costos y una reducción de los plazos de los proyectos de secuenciación, y debería requerir aproximadamente la mitad del capital de inversión inicial en comparación con la tecnología anterior. El Sequel System ocupa una superficie menor que el PacBio RS II, con un tercio de su peso y su tamaño. Como el nuevo sistema se basa en la tecnología SMRT ya establecida por la compañía, la mayoría de los aspectos del flujo de trabajo de la secuenciación no han sido modificados.

El Dr. Michael Hunkapiller, director ejecutivo de Pacific Biosciences, comentó: “Estamos extremadamente orgullosos de presentar el Sequel System, que permite acceder a los beneficios existentes de la secuenciación SMRT introducidos por el PacBio RS, que incluyen las lecturas largas, una precisión consensuada alta, una cobertura uniforme e información integrada sobre la metilación. La reducción del precio y el tamaño del sistema representan nuestro compromiso permanente con el aprovechamiento de la escalabilidad de nuestra tecnología y de las características únicas de la secuenciación SMRT. Además, con la reducción del costo de los bienes (que es aproximadamente un cuarto del costo que representa el PacBio RS II), esperamos lograr un mejoramiento considerable del margen bruto y lograr la rentabilidad más rápidamente”.

Seguiremos apoyando a los clientes que utilizan el PacBio RS II y esperamos presentar mejoras en relación con la preparación de muestras, la secuenciación química y el software para prolongar el rendimiento de ese sistema, de la misma manera en que lo venimos haciendo cada año desde que comenzamos a comercializar el PacBio RS en 2011 y el PacBio RS II en 2013. Esperamos tener mejoras sustanciales similares en el rendimiento cada año para el Sequel System”, agregó el Dr. Hunkapiller. “Además, la arquitectura de Sequel ofrece la capacidad de aumentar el rendimiento al modificar sustancialmente el número de ZMW en células SMRT futuras, lo que optimizará los costos operativos y de producción para aplicaciones específicas”.

El Sequel System ha sido diseñado para proyectos que buscan generar ensamblajes de alta calidad de genomas de novo completos, por ejemplo, de manera rentable y rápida. El sistema puede caracterizar una gran variedad de variaciones genómicas, incluso aquellas en regiones complejas a las que no se puede acceder con tecnologías de secuenciación de lecturas cortas o secuenciación sintética de lecturas largas, y brindar información epigenética al mismo tiempo.

Además, el sistema puede utilizarse para generar datos para transcriptomas completos y transcripciones selectivas mediante el protocolo Iso-Seq™ de la compañía. El aumento en el rendimiento generado por Sequel System también debería facilitar las aplicaciones de la tecnología SMRT en la metagenómica, así como las aplicaciones de los genes selectivos en los casos en que sea importante investigar cantidades mayores de moléculas individuales de ADN.

Sequel System ha sido desarrollado por la compañía en colaboración con F. Hoffman-La Roche Ltd (Roche) para ofrecer, en última instancia, un sistema de secuenciación de ácidos nucleicos para el diagnóstico in vitro humano. Según el acuerdo, Roche accedió a pagar a Pacific Biosciences un total de 40 millones de USD en pagos por logros alcanzados durante el desarrollo del Sequel System. En ocasiones anteriores, la compañía informó que ha ganado 20 millones de USD a la fecha y espera ganar los 20 millones de USD restantes durante el cuarto trimestre de 2015.

Queremos felicitar a Pacific Biosciences por el lanzamiento del instrumento Sequel”, dijo Dan Zabrowski, director de Diagnóstico Histológico y de la Unidad de Secuenciación de Roche. “Esta nueva plataforma de secuenciación ofrece ventajas importantes en comparación con las plataformas comerciales existentes y será utilizada como base del instrumento de secuenciación que Roche está desarrollando para la investigación clínica, en primera instancia, y para el lanzamiento posterior de un instrumento de diagnóstico in vitro (in vitro diagnostics, IVD). Prevemos que el lanzamiento inicial se realizará en la segunda mitad del año 2016”.

Pacific Biosciences espera comenzar a realizar envíos limitados del Sequel System en Estados Unidos durante el cuarto trimestre de este año, y empezar a ampliar el proceso de fabricación del Sequel System y las nuevas células SMRT a principios de 2016. Esperan iniciar los envíos al extranjero a partir de entonces. Se enviará parte de los instrumentos Sequel iniciales a Roche para expandir su programa interno de desarrollo de ensayos. El precio de lista del Sequel System en EE.UU. es de 350.000 USD y actualmente, se encuentra disponible para uso exclusivo en investigaciones.

Pacific Biosciences ofreció un taller titulado “Cómo tratar la heredabilidad oculta mediante las lecturas largas de una sola molécula en tiempo real” (Addressing Hidden Heritability through Long Read Single Molecule, Real-Time [SMRT] Sequencing), realizado el miércoles, 7 de octubre de 2015, durante la conferencia de la ASHG en el Sheraton Inner Harbor Hotel en Baltimore. Michael Hunkapiller y Jonas Korlach, de Pacific Biosciences, estuvieron a cargo del evento, que incluyó la participación de Richard Gibbs, del Baylor College of Medicine, y Richard Wilson, de Washington University en St. Louis. La compañía también ofreció una transmisión en directo, así como el acceso a las grabaciones.

Acerca de Pacific Biosciences

Pacific Biosciences of California, Inc. (NASDAQ:PACB) ofrece sistemas de secuenciación que ayudan a los científicos a resolver problemas genéticos complejos. Gracias a su tecnología novedosa de una sola molécula y en tiempo real (SMRT®), los productos de Pacific Biosciences permiten lo siguiente: el ensamblaje de genomas de novo para finalizar genomas, y así poder identificar, anotar y descifrar las estructuras genómicas de manera más completa; el análisis de transcripciones completas para mejorar las anotaciones en genomas de referencia, caracterizar isoformas de corte y empalme alternativo en familias de genes importantes, y encontrar genes nuevos; la secuenciación selectiva para caracterizar de manera más exhaustiva las variaciones genéticas; y la identificación de modificaciones básicas de ADN para ayudar a caracterizar regulaciones epigenéticas y daños en el ADN.

La tecnología de Pacific Biosciences proporciona la precisión consensuada más alta de la industria en relación con las lecturas más largas, junto con la posibilidad de detectar información cinética en tiempo real. Sequel System, incluso los bienes fungibles y el software, proporciona un flujo de trabajo simple, rápido e integral para la secuenciación SMRT. Para obtener más información, visite www.pacb.com.

Laccure® Pessary y la vaginosis bacteriana

Laccure-pessary-itusersLaccure® Pessary cubre las necesidades de las mujeres que sufren vaginosis bacteriana, un problema de salud oculto que reduce la calidad de vida.

HELSINGBORG, Suecia, 09 de octubre del 2015.— El nuevo producto sin prescripción médica Laccure® Pessary es un producto revolucionario de salud de la mujer que es efectivo, seguro y sencillo de utilizar, y que cubrirá las necesidades no cubiertas de los 300 millones de mujeres que padecen vaginosis bacteriana (VB) cada año.

Los resultados de una encuesta web de 2.660 mujeres en EE.UU., Reino Unido y Alemania muestra que la VB, con una descarga vaginal maloliente como el síntoma más pronunciado, es un problema de salud común y oculto que afecta a la vida diaria, a menudo conectado con vergüenza, culpabilidad y humillación. El 56% de las mujeres tenía problemas recurrentes, una o varias veces al año, y un 24% no buscó tratamiento. Las mejoras de producto más deseadas eran la administración menos frecuente y productos sin manchas.

«Laccure® Pessary representa un potencial comercial considerable en el mercado de venta sin receta y está listo para lanzarse. Pretendemos encontrar un socio con recursos para la comercialización eficiente para asegurar que las mujeres reciben cuidado y tratamiento que cubra sus necesidades«, dijo la doctora Jeanette Robertsson, consejera delegada, participante en el XXI Congreso Mundial de Ginecología y Obstetricia de FIGO, realizado del 4 al 9 de octubre, en Vancouver, Canadá (http://www.figo2015.org).

La vaginosis bacteriana es la infección vaginal más común en mujeres en edad de tener un hijo. Actualmente, hay una falta de productos efectivos y seguros que sean también sencillos de utilizar y puedan dosificarse con baja frecuencia. La VB es un desequilibrio de la flora bacteriana vaginal, que resulta de una falta de acidez vaginal, descarga con un olor fétido pronunciado e inhibición del crecimiento normal de lactobacilos. Las recurrencias frecuentes son comunes.

Laccure® Pessary es un producto nuevo y patentado basado en una sustancia patentada que libera ácido láctico durante varios días para reducir el pH vaginal elevado. El trabajo de desarrollo se ha centrado en crear un producto sencillo y que no deja manchas que sea fácil de introducir y altamente efectivo. Esto se ha demostrado en estudios clínicos en los que el 80% de las mujeres eliminaron su VB tras una sola dosis (http://www.heraldopenaccess.us/journals/Infectious-&-Non-Infectious-Diseases/current-issue.php).

Laccure® Pessary está certificado CE como un dispositivo médico de clase IIa que solo necesita administrarse una vez para tratar la VB y una vez al mes para prevenir la recurrencia. Ahora está listo para la introducción al mercado en los países de la UE/EES.

Laccure AB es una compañía de proyecto dentro de P.U.L.S.

http://www.laccure.com y http://www.pulsinvest.se

Fuente: Laccure AB

¿Cómo resolver el problema del “2%”?

medical-sap-itusersPor medio del big data y la computación en memoria, la tecnología busca ayudar a la ciencia a resolver patologías poco frecuentes que afectan a miles de personas. Por: Lautaro Spotorno, Director de Comunicaciones Corporativas de SAP Argentina

Buenos Aires, Argentina, 30 de setiembre del 2015.— Según la Organización Mundial de la Salud, existen 7 mil enfermedades raras en todo el mundo y son más de 100 los tipos de cáncer que se indexan en el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos. Y a cada una de estas enfermedades le corresponde algún subtipo que en algunos casos responden a modificaciones en la composición genética de la patología.

Es así que, muchas veces, nos encontramos con casos de personas que cuentan tener una enfermedad que rara vez se ve y que quizás afecta “tan sólo” al 7% o menos del total de la población mundial. Este es el caso del científico Oliver Sacks, quien falleciera hace muy poco, a los 82 años en la ciudad de Nueva York. Sacks, reconocido por sus aportes a la psiquiatría contemporánea y por haber inspirado el célebre largometraje “Despertares”, padecía una enfermedad terminal que él mismo explicó en una entrevista. Él señalaba: “Hace nueve años me descubrieron en el ojo un tumor poco frecuente, un melanoma ocular. Aunque la radiación y el tratamiento de láser a los que me sometí para eliminarlo acabaron por dejarme ciego de ese ojo, es muy raro que ese tipo de tumor se reproduzca. Pues bien, yo pertenezco al desafortunado 2%”.

Hoy la medicina sabe que puede contar con la tecnología para resolver más eficazmente noticias dolorosas como la que el mismo Sacks describió. Por ejemplo, con el Centro Nacional de Enfermedades Tumorales (NCT Heidelberg), que ayuda a mujeres que padecen cáncer, trabaja el caso de cada persona que ingresa a partir del perfil molecular de su patología. De esta manera, pueden prescribir los medicamentos que han resultado más eficientes y veloces en su efecto en iguales patologías con el mismo perfil molecular del caso que están tratando. Bajo esta modalidad, la institución logró atender más de 10.000 pacientes, generar 15.000 tratamientos y 50.000 citas médicas en tan sólo un año, lo que significa que un sólo paciente puede tener hasta más de 1.200 datos en su expediente médico. Así el NCT administra más 3.6 millones de datos solamente sobre el cáncer de mamas.

Para analizarlos, interpretarlos y completar el objetivo de establecer tratamientos adecuados para cada paciente, el trabajo manual podría tomar semanas. No obstante, el análisis se realiza en tiempo real utilizando una herramientas de computación en memoria y soluciones de big data. La herramienta toma información de diferentes fuentes, como sistemas de información clínica, registros de tumores, sistemas de bancos de información biológica e incluso textos y documentos como notas de médicos.

Luego las analiza y ofrece un panorama completo y comprensible con todo nivel de detalle sobre la situación del paciente. El laboratorio es capaz de extraer y analizar los datos de diversas fuentes de información y presentarlo a los médicos e investigadores de una forma que habilite nuevas ideas y formas de tratamiento. El uso de estas herramientas es clave ya que cada forma de cáncer es diferente y puede variar inmensamente de un paciente a otro y es ahí donde el factor del tiempo resulta crucial.

Quizás, mientras caminamos bajo el sol del Siglo XXI, estemos más cerca de poder concretar el sueño de una base de conocimiento global sobre patologías y sus mejores caminos para resolverlas. Quizás así, ciencia y tecnología, permitan resolver a tiempo el problema de ese “desafortunado 2%”. Porque además, nadie está exento.

*SAP aporta tecnología y colabora con el programa de investigación del Centro Nacional de Enfermedades Tumorales en Heidelberg, Alemania.

Acerca de SAP

Como líder del mercado mundial de aplicaciones de software corporativo, SAP (NYSE: SAP) ayuda a compañías de todos los tamaños e industrias a correr mejor. Desde el back office hasta las salas de directorio, desde los depósitos hasta los locales de ventas y desde las terminales de escritorio hasta los dispositivos móviles, SAP potencia a las personas y a las organizaciones para que trabajen en conjunto con mayor eficiencia, utilicen la información de negocio con mayor efectividad y se mantengan así por delante de sus competidores.

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